什么是肥厚性心肌病?
肥厚性心肌病(HCM)影响一般人群中每500人中就有一人. 在大多数情况下,HCM是由基因突变引起的.
医生通常发现HCM 心脏测试 (心电图或超声心动图). 在这个测试中, 医生看到心脏左心室增厚(肥厚)。, 即使病人没有其他疾病会导致这种增厚.
大多数左心室肥厚患者的心脏细胞比正常人大. 这些较大的细胞形成了心脏的下腔, 通常是左室(心室), 变厚变硬. 但是每个人增厚的位置和数量都是不同的. 正因为如此,HCM很难诊断.
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如何诊断肥厚性心肌病?
遗传疾病
HCM以常染色体显性模式遗传. 这意味着患有HCM的人有50%的机会将这种情况遗传给他们的孩子. 基因研究人员已经鉴定出超过1,500个突变影响超过15个与HCM相关的基因.
HCM也可以通过家族史和分子基因检测来确诊. 这些检查可准确诊断HCM患者. 他们还可以确定患者的亲属是否有HCM突变.
你可以通过血液样本进行HCM基因检测. 大多数保险政策都包括这项测试.
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